Síndrome MIDAS é um acrônimo para Microphthalmia, Dermal Aplasia, Sclerocornea, também conhecida como Síndrome MLS (Microftalmia com Defeitos Lineares da pele), é  caracterizada por microftalmia e defeitos lineares da pele que normalmente envolve a face, pescoço, couro cabeludo, e parte superior do tórax. As características adicionais incluem sclerocornea e opacidades corneanas. Além das alterações oculares e de pele, outras alterações são comumente relatadas associadas à Síndrome MIDAS. Dentre elas existem as cardiopatias congênitas, baixa estatura, hipospadia, anormalidades no Sistema Nervoso Central (atraso no desenvolvimento, agenesiaia de corpo caloso, distrofia ungueal, hidrocefalia, ventriculomegalia, microcefalia, retardo mental e convulsões infantis .Esta é uma síndrome ligada ao cromossomo X, encontrada principalmente em mulheres. Os defeitos subjacentes da Síndrome MIDAS são observados predominantemente em pacientes com deleções ou translocações envolvendo a região do Xp22.3. Acredita-se que esta doença é transmitida pelo X dominante, sendo letal em homens homozigotos. Esta teoria foi corroborada pelo fato de que não houve relatado de casos de homens XY com esta síndrome. Os poucos casos de homens com Síndrome MIDAS tem cariótipo 46 XX com a exclusão de região Xp22.3 devido a uma translocação de X/Y. Esses pacientes são geneticamente femininos, porém fenotipicamente masculinos. As variações fenopticas dependem do comprimento e da área de deleção no cromossomo.

ISSN 2179-1589